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Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità, ogni anno circa 400 000 bambini e adolescenti sviluppano un tumore. I tassi di sopravvivenza nei paesi ad alto reddito possono raggiungere percentuali fino all’80 %.
Eppure, «in Lituania, i tassi di sopravvivenza sono pari al 10-20 %, al di sotto della media europea», osserva Jelena Rascon, coordinatrice del progetto TREL, finanziato dall’UE. «Poiché compaiono solo circa 80 nuovi casi di tumori infantili l’anno, è difficile approfondire le competenze cliniche di cui questi bambini meritano di beneficiare.»
Una carenza di investimenti nell’infrastruttura oncologica lituana si è inoltre tradotta in un esiguo numero di ricercatori e ricercatrici e in scarse opportunità di condivisione delle conoscenze transnazionali.
Per cambiare questa situazione, TREL ha gemellato dieci gruppi multidisciplinari composti da 32 specialisti dell’ospedale universitario di Vilnius, Santaros Klinikos (VULSK, istituto che coordina il progetto), con nove partner di ricerca specializzati internazionali.
«Ciò ha rafforzato la nostra capacità di avviare l’attività di ricerca, condurre studi clinici e, in definitiva, di trattare più efficacemente il cancro», afferma Rascon. «I partner hanno inoltre dichiarato che le loro conoscenze hanno tratto benefici dal riesame dei nostri casi e dalle nostre difficoltà.»
Fornire diagnosi migliori
TREL si è concentrato sui tumori cancerosi solidi che si manifestano in numerose parti dell’organismo, selezionando quelli più diffusi nei bambini.
I ricercatori del VULSK si sono uniti ai gruppi europei di oncologia pediatrica attivi sul fronte dei tumori cerebrali pediatrici (SIOP-BTG), del neuroblastoma (SIOPEN) e dei tumori renali (SIOP- RTSG), a cui si affiancano nove professionisti coinvolti in diverse attività di trasferimento delle conoscenze.
In seguito alla formazione su campionamento dei tumori renali, biobanche e interpretazione dei biomarcatori presso il Centro Princess Máxima nei Paesi Bassi, i medici del VULSK stanno ora contribuendo allo studio pediatrico internazionale SIOP UMBRELLA.
Inoltre, il distaccamento di un biologo molecolare del VULSK presso l’Istituto austriaco di ricerca sui tumori infantili (CCRI), a Vienna ha permesso di apprendere tecniche relative alla biopsia liquida, nonché conoscenze sulla diagnostica molecolare e sulla gestione dei campioni.Ciò ha fatto sì che i ricercatori del VULSK iniziassero a campionare i materiali del neuroblastoma, ossia il tumore che si sviluppa nelle cellule nervose immature, partendo dal sangue e dal midollo osseo per rilevare biomarcatori del tumore.
«In passato, dovevamo inviare i campioni di siero prelevati dai pazienti affetti dal neuroblastoma per farli analizzare, mentre ora stiamo imparando a farlo autonomamente», sottolinea Renata Blackutė, responsabile di progetto presso il VULSK.
Rivoluzionare la profilazione del rischio
Un obiettivo fondamentale di TREL è potenziare le competenze bioinformatiche necessarie per il sequenziamento dell’intero genoma, un processo che è in grado di individuare le persone e le famiglie vulnerabili al cancro e, quindi, di consentire decisioni cliniche informate.
Dopo le attività di gemellaggio e un distaccamento presso il Rigshospitalet di Copenaghen, in Danimarca, il gruppo sta attualmente migliorando le procedure operative standard in merito alla bioinformatica, pur continuando a evolvere le proprie capacità di sequenziamento.
«Mentre stiamo eseguendo il sequenziamento dell’intero genoma in studi di ricerca, stiamo inoltre effettuando il sequenziamento dell’intero esoma, che sequenzia le regioni codificanti proteine dei geni, per la diagnostica. Questa attività ha già condotto alla scoperta di varianti genetiche rare nei nostri pazienti, e le competenze transnazionali di TREL ci hanno aiutato a valutarne il rischio», afferma Blackutė.
«In più, sono stati sottoposti a esami i parenti asintomatici a rischio», aggiunge. «Abbiamo quindi fornito raccomandazioni per il monitoraggio alle persone in cui sono state rilevante le varianti», prosegue Blackutė.
Nel prossimo futuro, il gruppo intende avvalersi del sequenziamento dell’intero genoma per la diagnostica.
Al contempo, un patologo lituano è stato distaccato presso il Centro medico universitario di Amburgo-Eppendorf, in Germania, per ricevere formazione sulle tecniche neuropatologiche moderne, tra cui array di metilazione che classificano geneticamente i tumori. Tutto ciò contribuisce a prevedere la potenziale risposta al trattamento.
«Al momento, queste tecniche sono utilizzate per la valutazione regolare delle biopsie dei carcinomi che colpiscono pazienti affetti da tumore del sistema nervoso centrale curati al VULSK, e intendiamo impiegarle anche per altri tipi di cancro», afferma Blackutė.
Verso trattamenti più efficaci
Alcuni farmacisti e oncologi del VULSK sono stati inoltre distaccati al Rigshospitalet per formarsi sui farmaci citostatici destinati ai bambini, apprendendo come somministrarli, quali sono le strutture necessarie e che normative correlate sono in vigore.
Il gruppo ha successivamente introdotto le procedure operative standard per la somministrazione del farmaco busulfan, già in uso nella pratica clinica e da impiegare nell’ambito di futuri studi clinici. Finora, sono stati sottoscritti cinque accordi per avviare tre studi clinici internazionali a più centri e due studi osservazionali.
Oltre a ciò, motivato dai risultati di un sondaggio nazionale e dopo la formazione presso il Centro Princess Máxima, il VULSK sta mettendo a punto piani di assistenza alla fertilità che comprendono l’impiego di tecnologie in vitro per ritrapiantare il tessuto ovarico privo di cancro nelle donne sopravvissute.
Vantaggi già tangibili
Gli obiettivi di TREL sono ben allineati al piano europeo di lotta contro il cancro, in particolare alla sua iniziativa «Aiutare i bambini affetti da cancro», così come all’approccio basato sulla scienza per ridurre l’onere del cancro e le disuguaglianze nell’UE della Missione europea Cancro.
Infatti, sono già stati rilasciati due passaporti del guarito ai bambini, delineandone il piano assistenziale post-tumorale. Questi documenti, disponibili in diverse lingue, garantiscono la continuità dell’assistenza transfrontaliera.
«L’aspetto di gran lunga più positivo è che le competenze di gruppi multidisciplinari internazionali hanno giovato a 32 bambini, sfociando in raccomandazioni personalizzate sul trattamento. Questo ha davvero stimolato la fiducia nella qualità dell’assistenza sanitaria offerta dai professionisti lituani», conclude Rascon.