PDF Basket
Według Światowej Organizacji Zdrowia każdego roku u około 400 000 dzieci i nastolatków diagnozuje się raka, przy czym wskaźniki przeżywalności w krajach o wysokim dochodzie mogą sięgać nawet 80 %.
Jednak „na Litwie wskaźniki przeżywalności są o 10–20 % niższe od średniej europejskiej”, zauważa Jelena Rascon, koordynatorka finansowanego przez UE projektu TREL. „Diagnozując zaledwie około 80 nowych przypadków nowotworów dziecięcych rocznie, trudno jest rozwinąć wiedzę kliniczną na zaawansowanym poziomie, na jaką te dzieci zasługują”.
Ponadto brak inwestycji w zaplecze onkologiczne na Litwie spowodował, że w tym kraju tylko nieliczni naukowcy zajmują się tą dziedziną badań, a możliwości międzynarodowej wymiany wiedzy są niewielkie.
Z myślą o niezbędnych zmianach na tym polu, w ramach projektu TREL powstało partnerstwo między 10 multidyscyplinarnymi zespołami, w skład których weszło 32 specjalistów z Wileńskiego Szpitala Uniwersyteckiego Santaros klinikos (VULSK), będącego koordynatorem projektu, a dziewięcioma specjalistycznymi międzynarodowymi partnerami badawczo-naukowymi.
„Zwiększyło to naszą zdolność do uruchamiania własnych projektów badawczych, prowadzenia badań klinicznych, a wreszcie – do skuteczniejszego leczenia raka”, mówi Rascon. „Ponadto, jak twierdzą nasi partnerzy, dzięki zapoznaniu się z naszymi przypadkami i analizie naszych wyzwań oni także poszerzyli swoją wiedzę”.
Stawianie trafniejszej diagnozy
Prace w projekcie TREL koncentrowały się na guzach litych, które mogą występować w wielu częściach ciała, skupiając się na przypadkach najczęściej rozpoznawanych u dzieci.
W tym celu naukowcy z VULSK dołączyli do europejskich grup onkologii dziecięcej zajmujących się guzami mózgu (SIOP-BTG), nerwiakiem zarodkowym (SIOPEN) i nowotworami nerek (SIOP- RTSG), przy czym dziewięciu specjalistów uczestniczyło w różnych działaniach związanych z transferem wiedzy.
Po zakończeniu szkolenia z zakresu pobierania wycinków guza z nerek, biobanków oraz interpretacji biomarkerów, które przeprowadzono w centrum onkologii dziecięcej Princess Máxima Center w Niderlandach, lekarze z VULSK biorą obecnie udział w międzynarodowym badaniu w dziedzinie onkologii dziecięcej – SIOP UMBRELLA.
Ponadto jeden z naukowców z VULSK, specjalizujący się w biologii molekularnej, skorzystał z możliwości pracy w austriackim Instytucie Badań nad Nowotworami Dziecięcymi (CCRI) w Wiedniu, gdzie mógł zdobyć wiedzę na temat metody płynnej biopsji, diagnostyki molekularnej i przetwarzania próbek. Umożliwiło to naukowcom z VULSK rozpoczęcie własnych procedur pobierania próbek z krwi i szpiku kostnego w kierunku nerwiaka zarodkowego (nowotworu rozwijającego się w niedojrzałych komórkach nerwowych) w celu wykrywania biomarkerów nowotworowych.
„Do tej pory próbki surowicy pobrane od naszych pacjentów z nerwiakiem zarodkowym musiały być wysyłane do analizy, a aktualnie rozwijamy możliwości, które pozwolą nam wykonywać tę analizę samodzielnie”, podkreśla Renata Blackutė, kierownik projektów w VULSK.
Przełom w profilowaniu ryzyka
Kluczowym celem projektu TREL jest rozwój specjalistycznej wiedzy z dziedziny bioinformatyki na potrzeby sekwencjonowania całego genomu (ang. whole genome sequencing, WGS), za pomocą którego możliwe jest identyfikowanie osób i całych rodzin, u których występuje ryzyko zachorowania na raka, a tym samym wspomaganie podejmowania decyzji klinicznych.
Dzięki działaniom partnerskim i możliwości pracy w Rigshospitalet w Kopenhadze zespół może obecnie opracowywać standardowe procedury operacyjne w dziedzinie bioinformatyki dla VULSK, jednocześnie kontynuując rozwój swoich kompetencji w zakresie sekwencjonowania.
„Obecnie WGS wykonujemy wyłącznie na potrzeby badań naukowych, zaś w celach diagnostycznych przeprowadzamy sekwencjonowanie całego eksomu, które zapewnia poznanie sekwencji części genów kodujących białka. Badanie to pozwoliło już wykryć u naszych pacjentów rzadkie warianty genetyczne, a ponadnarodowa wymiana wiedzy w ramach projektu TREL pomogła nam ocenić poziom występującego u nich ryzyka”, twierdzi Blackutė.
„Dodatkowo badaniu poddani zostali bezobjawowi krewni pacjentów zaklasyfikowani do grupy ryzyka. Następnie osoby, u których stwierdzono modyfikacje, otrzymały zalecenia w zakresie nadzoru”, dodaje.
W nadchodzącej przyszłości zespół planuje wykorzystać WGS również jako metodę diagnostyczną.
Z możliwości oferowanych przez projekt skorzystał również lekarz patolog z Litwy, którego oddelegowano do pracy w Uniwersyteckim Centrum Medycznym Hamburg-Eppendorf w Niemczech, gdzie odbył szkolenie w zakresie nowoczesnych technik stosowanych w neuropatologii, takich jak macierze metylacyjne, które pozwalają na klasyfikację nowotworów pod kątem genetyki. Metoda ta jest o tyle ważna, że pomaga przewidzieć prawdopodobną odpowiedź pacjenta na leczenie.
„Obecnie techniki te są rutynowo wykorzystywane do badania materiału biopsyjnego pobranego od pacjentów z nowotworami ośrodkowego układu nerwowego, którzy są leczeni w VULSK, jednak planujemy rozszerzyć je także na inne typy nowotworów”, mówi Blackutė.
W kierunku skuteczniejszych metod leczenia
Z wyjazdu do Rigshospitalet skorzystali również farmaceuci i onkolodzy z VULSK, którzy wzięli tam udział w szkoleniach dotyczących leków cytostatycznych dla dzieci, podczas których poruszono takie zagadnienia jak sposób podawania, potrzebne urządzenia czy obowiązujące w tym zakresie przepisy.
Zespół wdrożył następnie standardowe procedury operacyjne dotyczące podawania busulfanu, leku, który jest już stosowany w praktyce klinicznej, a wkrótce zostanie też wykorzystany w badaniach klinicznych. Do chwili obecnej podpisano pięć umów dotyczących rozpoczęcia trzech międzynarodowych wieloośrodkowych badań klinicznych i dwóch badań obserwacyjnych.
Co więcej, bazując na wynikach krajowego badania ankietowego i wiedzy wyniesionej ze szkoleń w Princess Máxima Center, naukowcy z VULSK opracowują plany dotyczące leczenia niepłodności, które uwzględniają między innymi wykorzystanie technologii in vitro do ponownego wszczepiania wolnej od zmian nowotworowych tkanki jajnika kobietom, które pokonały raka.
Już widoczne korzyści
Cele projektu TREL są zgodne z założeniami europejskiego planu walki z rakiem, zwłaszcza inicjatywy „Helping Children with Cancer” na rzecz pomocy dzieciom chorym na nowotwór, a także wpisują się w cele Misji Rak – unijnej misji w zakresie walki z nowotworami, zakładającej oparte na nauce podejście do zmniejszenia obciążeń związanych z nowotworami i nierówności w UE.
Co ważne, dwoje dzieci, które pomyślnie zakończyło leczenie, otrzymało już karty informacyjne „Survivorship Passport”, w których przedstawiono ich indywidualny plan opieki po przebytej chorobie nowotworowej. Dostępność tego rozwiązania w kilku językach zapewnia ciągłość opieki ponad granicami.
„Co najistotniejsze, fachowa wiedza dostarczona przez międzynarodowe zespoły multidyscyplinarne przełożyła się na korzyści dla 32 dzieci, które otrzymały indywidualne zalecenia dotyczące leczenia. To naprawdę wzbudziło większe zaufanie do jakości opieki świadczonej przez litewskich specjalistów”, podsumowuje Rascon.