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L’aspettativa di vita media degli europei continua ad aumentare, ma lo stesso accade al rischio di sviluppare malattie legate all’età. Prendiamo, ad esempio, la degenerazione maculare legata all’età (DMLE), una malattia degenerativa della retina che può provocare cecità. La DMLE è la principale causa di perdita della vista nella popolazione oltre i 50 anni e attualmente colpisce 17,7 milioni di persone nell’UE. Considerando che la popolazione è in crescita e vive più a lungo, si prevede che l’incidenza di questa malattia aumenterà del 50 % in Europa e colpirà in futuro oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo entro il 2040.
Trovare una cura per la DMLE è una sfida, poiché si tratta di una patologia complessa causata da una serie di fattori, tra cui l’età, i geni e lo stile di vita. «Ciò che non sappiamo è se tali fattori di rischio interagiscano per causare la malattia e perché influenzino alcuni pazienti e non altri», afferma Marius Ueffing, presidente e direttore dell’Istituto per la ricerca oftalmica presso l’Università di Tubinga. «Conoscere queste informazioni è un presupposto per trovare una cura alla degenerazione maculare legata all’età».
Lavorare per colmare tale lacuna di conoscenza è uno degli obiettivi principali del progetto EYE-RISK, finanziato dall’UE. Il progetto ha sviluppato un set di strumenti di calcolo per la previsione del rischio che permette di prevedere con precisione il rischio di un individuo di sviluppare la DMLE. I ricercatori hanno inoltre analizzato come questi fattori di rischio contribuiscano alla malattia.
Una grande banca dati per analizzare rischi e patologia della DMLE
Per iniziare, i ricercatori hanno compilato una banca dati che è stata continuamente rifornita di dati di qualità controllata, provenienti da un’ampia serie di fonti. «Secondo le nostre conoscenze, si tratta dell’archivio di dati più ampio al mondo relativo alla DMLE», spiega Ueffing, uno dei coordinatori del progetto.
EYE-RISK ha inoltre creato un pannello diagnostico per testare la predisposizione genetica alla malattia. Successivamente, i ricercatori hanno impiegato metodi di calcolo avanzati, tra cui l’intelligenza artificiale, per sviluppare un algoritmo innovativo di previsione del rischio.
«Questo strumento si basa su un set di dati completo che unisce informazioni genetiche con esami clinici dell’occhio e informazioni sullo stile di vita, ed è in grado di prevedere precisamente il rischio individuale di sviluppare la DMLE», osserva Caroline Klaver, ricercatrice presso il Centro medico dell’Università Erasmus e una delle coordinatrici del progetto. Esso può aiutare chiunque a ottimizzare le proprie scelte in fatto di stile di vita e a ridurre il rischio di cecità. «Il nostro strumento mostra che una dieta mediterranea, unita a uno stile di vita sano, può svolgere un’azione altamente protettiva», afferma Cécile Delcourt, ricercatrice presso l’Università di Bordeaux, che ne ha supervisionato lo sviluppo. «Per chi è predisposto geneticamente alla malattia, una dieta ricca di sostanze nutritive può ridurre il rischio del 41 %». Il progetto EYE-RISK ha inoltre analizzato i processi molecolari che avvengono nell’occhio se affetto da DLME. A partire da questa ricerca, il gruppo ha creato un modello di calcolo dei potenziali rischi, delle attività fisiologiche, dei pericoli e dell’impatto dell’invecchiamento, che può servire come base per future iniziative di ricerca.
Strumenti per migliorare prevenzione e trattamento della DLME
Il progetto EYE-RISK ha stabilito lo standard per una migliore comprensione dei fattori che provocano tale malattia, un primo passo importante per sviluppare trattamenti efficaci. Il suo modello di previsione è stato integrato in un sito web, dove è a disposizione di pazienti e operatori sanitari.
«I nostri strumenti aiuteranno le persone ad alto rischio a modificare il proprio stile di vita per evitare l’insorgenza o la progressione della degenerazione maculare legata all’età», conclude Ueffing. «Essi contribuiranno inoltre a dare la priorità a pazienti con condizioni di rischio diverse, per migliorare gli studi clinici futuri sulle terapie per la DLME».
Sebbene il sostegno dell’UE al progetto sia giunto al termine, il lavoro delle istituzioni partner continua. I ricercatori, ad esempio, hanno istituito un partenariato con PRO RETINA, un’organizzazione dei pazienti tedesca, e con Retina International, un’organizzazione dei pazienti internazionale. Insieme stanno usando i risultati ottenuti durante il progetto EYE-RISK per aumentare la consapevolezza sulla degenerazione maculare legata all’età e diffondere strategie per la sua prevenzione.
Alcuni partner di EYE-RISK hanno istituito una piattaforma basata sull’intelligenza artificiale per far compiere passi avanti alla diagnosi precisa e personalizzata, alla profilazione del rischio e ai consigli per la gestione dei pazienti. Il progetto è attualmente in corso di valutazione. I risultati del progetto sono stati inoltre ripresi da numerose aziende farmaceutiche e stanno contribuendo allo sviluppo di trattamenti efficaci per la DMLE.